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袖珍新娘Amanda结婚生子身高仅81cm脆骨症是什么-【新闻】

发布时间:2021-04-05 19:20:05 阅读: 来源:收纳箱厂家

对于 AmandaFyfe来说结婚生子过着美满的幸福生活是上天对她的恩赐,因自小患有脆骨症, Amanda的身高仅有81厘米高,虽年龄已三十出头,可个头却是很小,但即使如此也抵挡不住她的幸福,目前 Amanda已经顺利完婚,而且育有一女,下面看消息。

·Amanda患脆骨症·

AmandaFyfe因出生时患有严重的脆骨症,所以身高只有81cm。刚出生的那天,医生甚至告诉她的父母,这个女孩可能根本活不过第二天,所以对于Amanda来说,她能够结婚甚至生子,简直是想都不敢想的事情。

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·Amanda与Steven相恋·

然而上帝并没有阻拦她的幸福,她在2007年遇到了老公Steven。二人都是在一家出租车公司工作,但相处两年后才开始约会。Amanda表示,刚认识Steven的时候,他经常激怒她,比如说一些讽刺的话和开一些愚蠢的玩笑,但Amanda温暖了他,最终两人开始约会。

开始Amanda不想去酒吧,因为担心别人指指点点,便邀请Steven到她家里,之后两人去看了电影。Steven 的妈妈是二人所在公司的老板,Amandala非常担心他的妈妈会反对。然而,Steven的妈妈对她非常好,也从未介意她的身高。

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·Amandala完婚·

他们过得就像正常的情侣一样,三个月后,医生告知Amandala她怀孕了,这让所有人都意外,Amandala也曾担心过Steven会被吓跑,因为他那个时候才18岁。但Steven一直在她身边,2012年5月,Steven在家布置了烛光晚餐并向她求婚了。Steven知道一般戒指的尺寸不适合Amanda,便为她特别定制了一个钻戒,之后还请Amy Rowan为她设计婚纱。

虽然因肾衰竭去世的母亲无法看到她结婚,对于Amandala的父亲来说,看到女儿穿上婚纱走入礼堂的时候,他既激动又骄傲,他觉得能看到女儿幸福已经非常满足。Amandala表示直到Steven将她背到舞池邀请她跳第一支舞的时候,她才真正意识到自己真的已经找到幸福了。Steven称Amandala很漂亮,也很幽默,跟她在一起非常开心,身高差从来都不是问题。Amandala现在已经31岁,女儿Adian也已经6岁了,她和Steven正计划再生一个孩子。

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·脆骨症医学定义·

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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·脆骨症病症·

先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。

婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1~2年。骨极脆弱,轻伤可引起骨折。头颅大而圆,多伴有脑积水。

迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型,前者在婴儿期就有骨折,后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜,没有骨折。在这组病例中,最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医,只有在骨折后才来就诊。

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·脆骨症按病情分类·

根据病情轻重分型:

①胎儿型:病情严重,常见颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折。

②婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。

③少年型(迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动改善的趋势,20岁前后可因耳硬化造成耳聋。

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·脆骨症按遗传分类·

根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型:

Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。

Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。

Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。

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·脆骨症病因·

除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。

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·脆骨症治疗·

目前尚无有效治疗方法,主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等,但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效,前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度。

对于骨折患者,可行夹板、石膏、支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长,以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。目前,对于截骨同时是否植骨仍有争论,不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。

脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折。因此,手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害,严重者可有脑干受压症状,多于早期死亡。手术治疗危险性极大。

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