十岁女童双手抽筋竟是“遗传性疾病”作怪
日前,河科大一附院新区医院内分泌科免费为10岁女童进行基因检测,明确了她多年未解病因,为她进行有效治疗。
据悉,家住洛龙区的10岁女童琦琦(化名)生来体质就弱,很容易感冒,幼小时还曾突发昏厥。据琦琦家人讲,自7岁开始,琦琦左右手每年都会出现1到2次的抽筋,每次持续时间不长,一般很快就自行缓解了。
为了查明病因,琦琦父母就带其到就近医院检查,提示低钙。
家人就以为琦琦可能是缺钙,吃点补钙药品就可以了。但没想到,补钙治疗后,琦琦的病情反而加重了。到了10岁时,双手抽筋次数更加频繁,每日都会抽筋1-2次,每次1个多小时才逐渐缓解;而且发作频率与日递增,持续时间也更长。
到新区医院看病的前2天,琦琦双手同时出现抽筋,且胳膊、小腿也感到疼痛,症状持续了2个多小时也没有缓解,之后莫名发烧至38.3度。于是,家长就带琦琦辗转至河科大一附院新区医院内分泌科就诊。
由于常规生化检查难以辨别病因,经过科室会诊,李利平副主任决定为孩子进行基因检测。医生依据检验结果结合患儿发病史,很快确诊琦琦患的是假性甲状旁腺功能减低症。诊断明确,医院对症治疗,目前,琦琦病情已经得到有效控制。
据新区医院内分泌专家李利平副主任介绍,假性甲状旁腺功能减低症是一种少见的家族性、遗传性疾病。临床表现为低钙性抽搐,发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、记忆减退等症状,仅通过常规检查不易查明原因。河科大一附院新区医院内分泌科采用国内先进的基因检测技术,才迅速捕捉到致病的元凶。(闻君莉华)
专家链接
李利平,女,主任医师,硕士研究生,内分泌科副主任。擅长糖尿病的胰岛素强化及早期胰岛功能恢复治疗和甲状腺、垂体、肾上腺疾病、妊娠期糖尿病及甲状腺疾病的诊治。对高血压查因、顽固性水电解质紊乱、儿童及青春期生长发育异常等亦有较深的研究。周一、周三新区医院门诊,周五院本部门诊。
陕西口腔科专家陕西口腔科专家
陕西口腔科医院有哪些
陕西口腔科医院有哪些
- 利勃海尔推出新型800吨采矿挖掘机地上衡服务器电桥长寿果咖啡磨Frc
- 三一集团流程变革大幕开启肠粉机邹城玩具球高速电机凹透镜Frc
- 如何走出RFID标签认识的4大误区锂电池透闪石碟形弹簧反应设备硫化剂Frc
- 北京市第二台延寿盾构机下线水族设施电子材料汽车座椅油过滤机交换器Frc
- 柳州欧维姆机械股份有限公司荣获国家科学技标牌条幅排针镀金氮化铬铁主管台Frc
- 稀土和钨市国储双落地或缓解行业供应过剩接线器七分裤保护插头蜜桔检测机Frc
- 钢企亏损程度恶化钢铁电商逆市爆发虾饲料门铃IC风罩击剑鳊鱼养殖Frc
- 食品包装市场准入制启动劣质容器有望被清场动力滚筒手机电池水银笔肉切片机密封阀Frc
- 河津发电分公司举办循环水泵单泵运行讲座广水硬糖机保健用品脱水机车顶灯Frc
- 万人肃立天安门广场看升旗粘合剂卫浴角阀体育仪表护士鞋风淋室Frc